Nuuma Genetics

Diabetes

Warum diesen Test wählen?

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Der Diabetes mellitus (DM) ist eine komplexe Stoffwechselstörung, die sich durch chronisch erhöhte Blutzuckerwerte (Hyperglykämie) infolge ungenügender Insulinproduktion und/oder einer verminderten Gewebeantwort auf Insulin auszeichnet. Dies birgt das Risiko für Gefäßkomplikationen. Wie bei vielen anderen Krankheiten besteht bei Diabetes sowohl eine Umweltkomponente (besonders Ernährung und Lebensstil) als auch eine genetische Komponente, die sich je nach Diabetestyp stark unterscheiden kann.

Aus genetischer Sicht lassen sich zwei große Gruppen unterscheiden:

  • Polygenetische Diabetesformen
    Dazu zählen Typ-1-Diabetes, bei dem es zu einer Autoimmunzerstörung der insulinproduzierenden Betazellen in den Langerhans-Inseln der Bauchspeicheldrüse kommt, sowie der Typ-2-Diabetes, der mit 80–90 % die häufigste Diabetesform ist. Beide Typen resultieren aus der Wechselwirkung genetischer und umweltbedingter Faktoren; man spricht daher eher von einer Prädisposition als von einer reinen Vererbung.
  • Monogenetische Diabetesformen
    Früher als MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) bezeichnet, handelt es sich um eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die nur etwa 5 % aller Diabetesfälle ausmachen. Betroffene können bereits vor dem 25. Lebensjahr Symptome zeigen, werden jedoch oft fälschlich als Typ-1- oder Typ-2-Diabetiker diagnostiziert. Es gibt verschiedene MODY-Subtypen, jeweils mit einem anderen zugrundeliegenden Gen. Die Unterscheidung ist wichtig, da die therapeutische Vorgehensweise und das Risikomanagement für Komplikationen davon abhängen.

Mit unserem Test für erbliche Diabetes lassen sich heute MODY-Typen identifizieren, was helfen kann, die Krankheit zu verhindern oder frühzeitig zu erkennen, und ermöglicht zudem eine präzise Untersuchung von Risikofamilien.

Diabetes

Vorteile

  • 1.

    Richtige Diagnose:
    Der Test hilft, MODY von Typ-1- und Typ-2-Diabetes zu unterscheiden, was eine individuelle Behandlung ermöglicht und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert.

  • 2.

    Abschätzung des Vererbungsrisikos:
    Eine frühzeitige Identifikation bei Risikofamilien kann eine frühzeitige Diagnose und entsprechende Maßnahmen zur Prävention ermöglichen.

  • MODY-Gene: Etwa 90 % der MODY-Fälle bei Personen kaukasischer Herkunft werden durch pathogene Varianten in den Genen GCK, HNF1A und HNF4A (autosomal-dominanter Erbgang) verursacht. Unser Panel bei Nuuma schließt jedoch alle mit MODY assoziierten Gene ein: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1 und RFX6.

Bitte besprechen Sie die Ergebnisse dieses Tests mit Ihrem Arzt.

**Wenn in der Familie bereits eine Krankheit verursachende Genvariante beschrieben wurde, besteht die Möglichkeit, eine gezielte Untersuchung durchzuführen. Hierzu reicht man den genetischen Befund des betroffenen Familienmitglieds beim Testantrag ein, um genau diese Variante abzuklären.

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Worin besteht der Test?

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Für wen ist dieser Test geeignet?

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  • Personen, bei denen bereits Diabetes diagnostiziert wurde oder der Verdacht darauf besteht.
  • Personen mit familiärer Vorgeschichte im Hinblick auf Diabetes oder bei denen Familienmitglieder positive genetische Befunde hinsichtlich Diabetes aufweisen.