En el 5-10% de los casos se puede identificar una alteración en un gen concreto que explica el desarrollo de los cánceres en los miembros de la familia.

El 2% de parejas sin enfermedad conocida y deseo reproductivo tienen riesgo de tener un hijo afecto de una enfermedad genética recesiva o ligada al cromosoma X.

El 6-8% de la población europea está afecta de una enfermedad rara, la mayor parte de ellas de origen genético.

Las enfermedades genéticas recesivas explican el 20% de la mortalidad infantil y el 10% de las hospitalizaciones pediátricas.