Der Karyotyp beschreibt die Gesamtheit der Chromosomen eines Patienten, angeordnet und eingefärbt nach einem charakteristischen Bandenmuster. Mithilfe dieser Untersuchung können strukturelle und numerische Chromosomenanomalien erkannt oder ausgeschlossen werden.
Ein Karyotyp wird unter anderem bei subfertilen Patienten, bei wiederholten Fehlgeburten und auffälligen Chromosomenbefunden bei Kindern durchgeführt.
Darüber hinaus wird das Karyotyping für alle Patienten empfohlen, die sich einer assistierten Reproduktion unterziehen möchten.
Die Untersuchung des Karyotyps ermöglicht das Erkennen von:
Abweichungen in der Chromosomenzahl (z. B. Trisomien, Monosomien)
Mosaikbildung (numerische Chromosomenveränderungen in Mosaikform)
Strukturellen Veränderungen (Translokationen, Inversionen, Deletionen, Duplikationen) – sowohl balanciert als auch unbalanciert.
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