Es gibt mehr als 1.000 rezessiv vererbte monogene Erkrankungen, und die meisten Menschen tragen zwischen 14 und 18 genetische Varianten in sich. Für eine einzelne Person stellt dies normalerweise kein Risiko dar, da Träger rezessiver Varianten in der Regel gesund sind.
Der Secure Match Básico v.2.0-Test ermöglicht es, das Risiko zu bewerten, ob der Nachwuchs an einer der in diesem Test untersuchten Krankheiten erkranken könnte. Hierzu wird geprüft, ob in den Erbanlagen künftiger Eltern – oder gegebenenfalls in den Gametenspendern (Eizellen- oder Samenspender) – pathogene oder möglicherweise pathogene Varianten vorliegen. Dieser Test umfasst die schwerwiegendsten autosomal-rezessiven Erkrankungen mit bekannter hoher Trägerhäufigkeit und frühem Krankheitsbeginn, wie von der Spanischen Gesellschaft für Fertilität (Sociedad Española de Fertilidad, SEF) empfohlen.
Die Bedeutung dieser Untersuchung liegt darin, dass es über 1.000 rezessiv vererbte monogene Erkrankungen gibt und fast jeder Mensch zwischen 14 und 18 genetische Varianten in genassoziierten Krankheitsgenen trägt. Für einen Einzelnen ist das in der Regel ungefährlich, da Träger rezessiver Varianten zumeist symptomfrei bleiben. Sind jedoch beide Partner Träger einer Variante im gleichen Gen, beträgt das Risiko für die Weitergabe an die Nachkommen und damit das Auftreten der Erkrankung 25 %.
Man schätzt, dass 1–2 % aller Neugeborenen von genetischen Krankheiten betroffen sind, weil beide Eltern Träger unbekannter genetischer Varianten sind.
Der Zweck von Secure Match ist, dem behandelnden Arzt und dem Paar relevante Informationen zu liefern, damit sie fundierte Entscheidungen über die verfügbaren reproduktiven Optionen treffen können. Auf diese Weise lässt sich das Risiko der Weitergabe erblicher Krankheiten verringern und die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass gesunde Kinder zur Welt kommen.
Abklärung einer gesunden Trägerschaft: Der Test zeigt auf, ob man Träger (Carrier) von Varianten in Genen für autosomal-rezessive oder X-chromosomal vererbte Krankheiten ist, die im Untersuchungsumfang enthalten sind.
Präventive Maßnahmen: Stellen sich beide Partner als Träger einer pathogenen Variante im gleichen Gen heraus, ist eine gezielte präkonzeptionelle Untersuchung möglich, um das Risiko zu vermeiden, die betreffende Krankheit an das Kind weiterzugeben.
Mithilfe einer Speichelprobe oder einer EDTA-Blutprobe und verschiedener molekulargenetischer Methoden untersucht dieser präkonzeptionelle Test insgesamt 15 Gene, die mit autosomal-rezessiven Erkrankungen assoziiert sind, sowie 16 X-chromosomal vererbte Gene (im Fall weiblicher Probanden). So kann die genetische Kompatibilität zwischen den Gameten ermittelt werden und verhindert werden, dass durch die Kombination beider genetischer Anlagen eine rezessive Erkrankung im künftigen Kind zum Ausbruch kommt.
Zu den im Test untersuchten Krankheiten gehören unter anderem Mukoviszidose (CFTR), das Fragile-X-Syndrom (FMR1), spinale Muskelatrophie (SMN1), Alpha-Thalassämie (HBA1/2), Hämophilie B (F9) und Retinitis pigmentosa (RPGR).
*Für eine umfassendere Untersuchung rezessiver Erkrankungen empfehlen wir unseren Secure Match Ampliado.
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