Es gibt mehr als 1.000 rezessiv vererbte monogene Krankheiten, und die Mehrheit der Menschen trägt zwischen 14 und 18 Varianten in Genen, die mit irgendeiner Erkrankung assoziiert sind.
Der Secure Match Básico v.2.0-Test ermöglicht es, das Risiko abzuschätzen, ob die Nachkommen an einer der in diesem Test untersuchten Krankheiten erkranken könnten. Dazu wird geprüft, ob pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten sowohl bei den zukünftigen Eltern als auch – im Falle einer Eizellen- oder Samenspende – bei den Gametenspendern vorliegen.
Der Test umfasst die Untersuchung der schwerwiegendsten autosomal-rezessiven Erkrankungen mit hoher Trägerhäufigkeit und frühem Krankheitsbeginn, wie sie von der Spanischen Gesellschaft für Fertilität (Sociedad Española de Fertilidad, SEF) empfohlen werden.
Die Bedeutung dieser Untersuchung liegt darin, dass es über 1.000 rezessiv vererbte monogene Erkrankungen gibt und nahezu alle Menschen zwischen 14 und 18 genetische Varianten in Krankheitsgenen tragen. Für den Einzelnen stellt dies in der Regel kein Risiko dar, da Träger rezessiver Varianten zumeist gesund bleiben.
Wenn jedoch beide Partner Varianten in demselben rezessiven Krankheitsgen tragen, beträgt das Risiko einer Vererbung und somit des Auftretens der Krankheit bei den Nachkommen 25 %.
Man geht davon aus, dass etwa 1–2 % der Neugeborenen von genetischen Krankheiten betroffen sind, weil beide Elternteile Träger genetischer Varianten sind, die ihnen zuvor unbekannt waren.
Das Ziel des Secure Match-Tests ist es, dem Arzt und dem Paar relevante Informationen bereitzustellen, damit sie die bestmöglichen Entscheidungen über ihre reproduktiven Optionen treffen können. Auf diese Weise wird das Risiko der Vererbung von Erbkrankheiten verringert und die Wahrscheinlichkeit für gesunden Nachwuchs erhöht.
Ermittelt, ob man gesunder Träger (Carrier) von Varianten in mehr als 500 Genen ist, die mit rezessiven Erbkrankheiten assoziiert sind.
Sind beide Partner Träger einer pathogenen Variante im gleichen Gen, kann eine präkonzeptionelle Untersuchung geplant werden, um das Risiko zu vermeiden, jene Erkrankung an die Nachkommen weiterzugeben.
Anhand einer Speichelprobe oder einer EDTA-Blutprobe sowie verschiedener molekulargenetischer Techniken untersucht dieser präkonzeptionelle Test insgesamt 552 rezessiv vererbte Gene, darunter 91 X-chromosomal vererbte Gene.
Hierdurch lässt sich die genetische Kompatibilität zwischen beiden Partnern erhöhen, was das Risiko reduziert, dass das künftige Kind an einer der untersuchten erblichen Krankheiten erkrankt.
*Für eine allgemeinere Untersuchung zu rezessiven Erkrankungen empfehlen wir unseren Secure Match Basis-Test.
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