Was ist das?
Thrombophilien
Eine Thromboembolie – die in unserer Gesellschaft eine häufige Ursache für Morbidität darstellt – hat eine vielschichtige Entstehung. Sie ergibt sich aus dem Zusammenwirken von genetischen Faktoren, erworbenen Faktoren und Umwelteinflüssen. Dabei kann eine genetische Veranlagung eine Person empfänglicher für Umweltfaktoren machen und so das Thromboserisiko erhöhen.
Die Kenntnis des genetischen Status einer Person erlaubt eine bessere Prävention der Risiken und Folgen der Erkrankung. Bislang wurden verschiedene pathogene Varianten ermittelt, die ein erbliches Risiko für Thromboembolien bergen.
In unserem Labor (Nuuma) untersuchen wir ein Panel mit diesen Varianten in 4 Genen:
- Faktor V Leiden
- G20210A-Variante im Prothrombin-Gen
- C46T-Variante im F12-Gen (Faktor XII)
- C677T-Variante im MTHFR-Gen
Diesen Varianten wird von medizinischen Fachgesellschaften eine besondere Bedeutung beigemessen.
Größere Panels mit mehr Genen und/oder Varianten bringen nach aktuellem Kenntnisstand keinen zusätzlichen klinischen Nutzen.