Die Zöliakie ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die etwa 1 % der Bevölkerung betrifft und eine Immunreaktion auf Gluten auslöst, das in Getreide und anderen gängigen Lebensmitteln vorkommt. Bei den meisten Patienten vergeht im Durchschnitt etwa ein Zeitraum von 10 Jahren, bis die Diagnose Zöliakie gestellt wird.
Die Zöliakie ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die etwa 1 % der Bevölkerung betrifft. Sie führt zu einer Reaktion des Immunsystems auf Gluten, das in Getreideprodukten und anderen häufig konsumierten Lebensmitteln enthalten ist. Bei den meisten Patienten dauert es durchschnittlich 10 Jahre, bis eine Zöliakiediagnose gestellt wird.
Typischerweise äußert sich die Zöliakie durch eine Enteropathie (Schädigung der Dünndarmschleimhaut), die zu einer Darmatrophie und infolgedessen zu einem Malabsorptionssyndrom führen kann. Damit gehen Symptome wie Durchfall, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Blähungen und Anämie einher. Bei Kindern kann diese Erkrankung das Wachstum und die Entwicklung beeinträchtigen. Darüber hinaus können extraintestinale Manifestationen auftreten, zum Beispiel gynäkologische, neurologische oder endokrinologische Probleme (z. B. Hypothyreose) sowie dermatologische Erscheinungen (z. B. Psoriasis oder Dermatitis herpetiformis).
Der Gentest für Zöliakie besteht in der Bestimmung des HLA-DQ2-Haplotyps (DQA105:01, DQB102), der in nahezu 90 % der Fälle nachgewiesen wird, und des HLA-DQ8-Haplotyps (Allel DQB1*03:02), der bei den übrigen ca. 5 % vorkommt. Fällt das Ergebnis für beide Marker negativ aus, schließt dies Zöliakie mit hoher Wahrscheinlichkeit aus. Allerdings bedeutet das Vorhandensein eines dieser Haplotypen nicht zwangsläufig, dass sich die Krankheit entwickelt (etwa 35–40 % der Allgemeinbevölkerung besitzen die HLA-DQ2- und/oder -DQ8-Heterodimere). Jedoch steigt das Risiko, an Zöliakie zu erkranken, um das 10-Fache, wenn der Haplotyp vorliegt.
Hoher negativer Vorhersagewert
Ein negatives Testergebnis für beide Marker schließt Zöliakie nahezu zu 100 % aus. Der Test allein besitzt jedoch keinen hohen positiven Vorhersagewert und sollte daher nicht als alleiniges Diagnosekriterium verwendet werden.
Frühzeitige Lösung
Eine rechtzeitige Erkennung kann verhindern, dass die Lebensqualität der betroffenen Person weiterhin beeinträchtigt wird.
Anhand einer Speichelprobe oder einer EDTA-Vollblutprobe wird DNA isoliert und auf die HLA-Klasse-II-Antigene untersucht, die zu den Haplotypen DQ2 (Allele DQB102, DQA105) und DQ8 (DQB1*03:02) führen. Als interner Kontrolldetektor dient die β-Globin-Sequenz in einer quantitativen Echtzeit-PCR (qPCR).
Mögliche Ergebnisse:
Bitte besprechen Sie das Ergebnis des Tests mit Ihrem Arzt.
E-Mail: susanne@nuumagenetics.com
Telefon: +49 1575 2735206