En el diagnóstico prenatal existen distintos estudios genéticos que permiten analizar los cromosomas del feto. Dos de los más utilizados son el Cariotipo fetal y el Array-CGH. Ambos analizan alteraciones cromosómicas, pero lo hacen con tecnologías y niveles de resolución diferentes.
Comprender qué detecta cada prueba ayuda a elegir el estudio más adecuado según la situación clínica y los hallazgos ecográficos.
¿Qué mide el Cariotipo fetal?
El Cariotipo fetal analiza el conjunto completo de cromosomas del feto. Estos cromosomas se ordenan y se tiñen con un patrón de bandas que permite observar su estructura.
Este estudio permite detectar:
Alteraciones en el número de cromosomas
- Trisomías
- Monosomías
- Triploidías
Alteraciones estructurales cromosómicas
- Translocaciones
- Inversiones
- Deleciones
- Duplicaciones
El estudio requiere obtener células fetales mediante una técnica invasiva, ya sea a partir del líquido amniótico o mediante una biopsia de vellosidades coriales.
Posteriormente, las células se cultivan en el laboratorio para realizar el análisis cromosómico.
¿Qué mide el Array-CGH?
El Array-CGH o estudio de hibridación genómica comparada analiza variaciones en el número de copias del ADN.
Este estudio permite detectar:
- Aneuploidías cromosómicas
- Microdeleciones
- Microduplicaciones
- Alteraciones en cromosomas completos o en pequeños fragmentos cromosómicos
Al tratarse de una técnica molecular, su capacidad de detección es mucho mayor que la del cariotipo convencional.
Resolución comparativa: qué detecta cada estudio
La principal diferencia entre ambos estudios es su nivel de resolución genética.
- El Cariotipo fetal permite detectar alteraciones cromosómicas visibles al microscopio, como trisomías o translocaciones.
- El Array-CGH tiene una resolución 10 a 50 veces superior, por lo que puede identificar alteraciones más pequeñas del ADN.
En gestaciones con alteraciones ecográficas y cariotipo normal, el Array-CGH puede detectar alteraciones adicionales en aproximadamente el 8-12% de los casos.
En qué casos cada prueba es más adecuada
La indicación del estudio depende del contexto clínico y del motivo del análisis prenatal.
El Cariotipo fetal suele recomendarse cuando existe sospecha de anomalía cromosómica, por ejemplo:
- Padres portadores de alteraciones cromosómicas.
- Resultado de alto riesgo en cribado del primer trimestre o test prenatal.
- Alteraciones ecográficas compatibles con aneuploidía, como translucencia nucal aumentada.
El Array-CGH se recomienda cuando ya se han descartado aneuploidías cromosómicas y persiste la sospecha genética, especialmente en casos como:
- Translucencia nucal elevada
- Retraso de crecimiento intrauterino
- Sospecha de cardiopatía congénita
- Antecedentes familiares de alteraciones genéticas
- Alteraciones ecográficas inespecíficas
Cómo decidimos en Nuuma Genetics cuál recomendar
En Nuuma Genetics, laboratorio de genética clínica aplicada, la elección del estudio prenatal se basa en el motivo clínico, los hallazgos ecográficos y los resultados de estudios previos.
Nuestro equipo realiza asesoramiento genético especializado, lo que permite determinar si el Cariotipo fetal, el Array-CGH o ambos estudios son los más adecuados para cada caso.
Este enfoque permite ofrecer diagnósticos más precisos y orientar mejor las decisiones médicas durante el embarazo.
Conclusión
El Cariotipo fetal y el Array-CGH son herramientas complementarias en el diagnóstico prenatal. Mientras el cariotipo permite identificar alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas, el Array-CGH ofrece una resolución mucho mayor para detectar microalteraciones del ADN.
Elegir el estudio adecuado es clave para obtener un diagnóstico preciso.
En Nuuma Genetics, acompañamos tanto a pacientes como a médicos con estudios avanzados y asesoramiento genético especializado para orientar cada caso.