El array-CGH o estudio de hibridación genómica comparada, nos permite detectar alteraciones en el número de copias, tanto de cromosomas completos como de pequeños fragmentos cromosómicos (aneuploidías, microdeleciones y microduplicaciones).
Presenta una resolución de 10 a 50 veces superior a la del cariotipo convencional y objetividad de resultados.
Por ello se ha establecido como la herramienta de primera elección en gestaciones que presentan anomalías ecográficas.
El estudio de array-CGH prenatal precisa de una técnica invasiva para obtener material genético fetal, ya sea a través de células fetales descamadas en el líquido amniótico o a través de una biopsia de vellosidades coriales.
Se recomienda realizar un array-CGH, una vez descartada la presencia de aneuploidías cromosómicas, en las siguientes situaciones:
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