El cariotipo es el conjunto de cromosomas del paciente, ordenados y teñidos con un patrón de bandas. Gracias a esta prueba podremos descartar anomalías cromosómicas, tanto estructurales como numéricas.
¿A quién va dirigido?
¿Cuándo se recomienda?
Está indicado, entre otros casos, en pacientes subfértiles, cuando existen abortos de repetición y cuando se detectan anomalías cromosómicas en hijos.
Se recomienda el estudio de cariotipo a todos los pacientes que se van a someter a un ciclo de reproducción asistida.
El estudio del cariotipo nos permite detectar:
Alteraciones en el número de cromosomas (trisomías, monosomías).
Alteraciones numéricas en mosaico.
Alteraciones estructurales (translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones) tanto equilibradas como desequilibradas.