¿Qué es?
FMR1
Una expansión de la repetición de trinucleótidos en el gen FMR1 aumenta el riesgo de que una mujer desarrolle una enfermedad denominada insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI). En esta enfermedad, la repetición de trinucleótidos CGG en el gen FMR1 se repite entre 55 y 200 veces, lo que se conoce como premutación. Las mujeres que desarrollan FXPOI pueden experimentar ciclos menstruales irregulares, incapacidad para tener hijos (infertilidad), menopausia precoz y niveles elevados de una hormona conocida como hormona foliculoestimulante (FSH).
Aproximadamente entre el 16% y el 20% de las mujeres con una premutación tienen FXPOI, que provoca ciclos menstruales anormales y niveles elevados de FSH antes de los 40 años y a menudo causa infertilidad.
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