¿Qué es?
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Enfermedades recesivas
Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes, que se producen sólo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad.
Aunque son raras de manera individual, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.
Los portadores de una mutación de enfermedades recesivas generalmente son sanos, por lo que todos tenemos la posibilidad de ser portadores de mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas, en muchos casos graves. Esta posibilidad existe, aunque no haya una historia familiar previa (2-3% en parejas sanas). En el caso de que ambos miembros de una pareja sean portadores para una mutación en un gen relacionado con una enfermedad recesiva, tendrían una probabilidad del 25% de tener un hijo afecto por la enfermedad, aunque ellos no la padezcan.
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