¿Qué es?
CFTR 50 MUT
La ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes se produce en los varones cuando los conductos que transportan los espermatozoides fuera de los testículos (los conductos deferentes) no se desarrollan correctamente. Aunque los testículos suelen desarrollarse y funcionar con normalidad, los espermatozoides no pueden ser transportados a través de los conductos deferentes para formar parte del semen. En consecuencia, los hombres con esta afección son infértiles.
Más de la mitad de los hombres con esta enfermedad presentan mutaciones en el gen CFTR. Las mutaciones en este gen también causan fibrosis quística. Cuando se produce una ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes con mutaciones CFTR y sin otras características de la fibrosis quística, la afección se considera una forma de fibrosis quística atípica.
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