El cariotipo fetal es el conjunto de todos los cromosomas del feto, ordenados y teñidos con un patrón de bandas. Su estudio nos permite detectar alteraciones en el número de cromosomas (monosomías, trisomías, triploidías) y alteraciones estructurales (translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones), tanto equilibradas como desequilibradas.
El estudio del cariotipo fetal precisa de una técnica invasiva para obtener células fetales, ya sea a través de células fetales descamadas en el líquido amniótico o a través de una biopsia de vellosidades coriales. Dichas células fetales serán posteriormente cultivadas en el laboratorio para poder realizar el estudio.
Se recomienda realizar un estudio del cariotipo fetal, en aquellos casos de sospecha de anomalía cromosómica:
El estudio del cariotipo fetal nos permite detectar:
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