¿Qué es?
QF-PCR
La técnica QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) nos permite la detección rápida (24-48 h) de alteraciones en el número de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. A diferencia del cariotipo, no es capaz de detectar alteraciones en otros cromosomas, ni permite conocer la alteración cromosómica que subyace a la aneuploidía, por lo que se recomienda realizar estas dos pruebas en paralelo.
Dada su rapidez, se recomienda en el caso de sospecha sindrómica clara (por ejemplo, presencia de marcadores ecográficos o alto riesgo del cribado bioquímico de trisomía 21) o para confirmar un resultado de alto riesgo en el test genético prenatal en sangre materna.
