¿Sabía que la diabetes mellitus en muchos casos, puede tener un origen genético? Comprender la relación entre genética y diabetes hereditaria no solo permite un diagnóstico más preciso, sino que también abre la puerta a una prevención más efectiva y a tratamientos personalizados.
¿Qué es la diabetes y qué tipos existen?
La diabetes mellitus (DM) es un trastorno metabólico crónico caracterizado por niveles elevados de glucosa (azúcar) en la sangre, debido a una producción insuficiente de insulina o a una respuesta deficiente del organismo a esta hormona. La insulina es clave para que la glucosa entre a las células y se utilice como fuente de energía.
Existen diferentes tipos de diabetes:
- Tipo 1: suele aparecer en la infancia o adolescencia y ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por error a las células del páncreas que producen insulina.
- Tipo 2: es el tipo más común. Se asocia frecuentemente con el estilo de vida (alimentación, sedentarismo) y suele manifestarse en la adultez.
- Gestacional: aparece durante el embarazo y, aunque en muchos casos desaparece después del parto, puede aumentar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en el futuro.
Todos estos tipos pueden tener influencia genética, pero hay uno en particular donde el componente hereditario es muy evidente: la diabetes monogénica, también conocida como diabetes tipo MODY.
¿Qué significa que la diabetes sea hereditaria?
Cuando hablamos de diabetes hereditaria, nos referimos a formas de la enfermedad en las que una alteración genética puntual y bien definida se transmite de padres a hijos. En estos casos, no hablamos solo de predisposición, sino de una herencia directa, donde una variante genética específica puede ser responsable del desarrollo de la enfermedad.
Esto ocurre principalmente en las diabetes monogénicas, que representan alrededor del 5 % de todos los casos de diabetes. Estas formas son causadas por mutaciones en genes concretos y suelen seguir un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores tiene la alteración, hay un 50 % de probabilidad de transmitirla a su descendencia.
Factores genéticos y de riesgo
La mayoría de los casos de diabetes tipo 1 y tipo 2 no se heredan de forma directa, pero sí existe una predisposición genética que, combinada con factores ambientales, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.
En cambio, en la diabetes tipo MODY, el factor genético es determinante. Las personas con una variante patogénica en alguno de los genes implicados pueden desarrollar síntomas incluso antes de los 25 años. Sin embargo, muchas veces son diagnosticadas erróneamente con diabetes tipo 1 o 2, lo que puede llevar a un tratamiento inadecuado.
Diagnóstico genético: ¿cómo detecta Nuuma Genetics la diabetes hereditaria?
En Nuuma Genetics contamos con un estudio especializado que permite identificar variantes genéticas relacionadas con la diabetes tipo MODY. Este análisis se realiza a través de un panel genético completo, que evalúa los genes comúnmente implicados en esta condición, como:
HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1 y RFX6.
Además, si ya se detectó una variante genética en un familiar, se puede realizar un estudio dirigido para confirmar si otros miembros también la portan.
Este tipo de diagnóstico es clave para establecer estrategias de tratamiento adecuadas y también para realizar estudios preventivos en familiares.
Ventajas de conocer el riesgo genético
Realizar una prueba genética en casos de sospecha de diabetes hereditaria ofrece múltiples beneficios:
- Diagnóstico preciso: Permite diferenciar entre la diabetes tipo MODY y otros tipos de diabetes, evitando errores en el tratamiento.
- Evaluación familiar: Ayuda a detectar a tiempo a otros familiares que puedan estar en riesgo de desarrollar la enfermedad.
- Tratamiento personalizado: Con un diagnóstico claro, es posible definir la mejor estrategia terapéutica para cada paciente.
- Prevención activa: Al conocer el riesgo, es posible implementar cambios en el estilo de vida y controles médicos oportunos para prevenir complicaciones.
¿Por qué elegir Nuuma Genetics para este estudio?
En Nuuma Genetics combinamos el rigor científico con un enfoque humano y accesible. Nuestros estudios genéticos están diseñados para brindar resultados claros y confiables, acompañados por profesionales que entienden la importancia de cada detalle en la salud del paciente y su familia.
Elegirnos significa contar con:
- Tecnología de última generación para el análisis genético.
- Paneles completos y actualizados con los genes implicados en todas las variantes de MODY.
- Resultados en tiempos ágiles y con el respaldo de expertos en genética clínica.
- Asesoría personalizada para interpretar cada resultado y tomar decisiones informadas.
Conocer su riesgo genético puede cambiar su vida
La diabetes hereditaria existe, y conocerla a tiempo puede marcar la diferencia. Un diagnóstico genético adecuado no solo mejora el tratamiento, sino que protege a quienes más quiere.
Si tiene antecedentes familiares o le diagnosticaron diabetes a edad temprana, le invitamos a consultar con nuestro equipo. En Nuuma Genetics, le ayudamos a tomar el control desde la raíz.