Durante el embarazo, una ecografía puede revelar hallazgos que requieren un estudio más profundo para comprender su origen. En estos casos, contar con herramientas genéticas avanzadas es clave para orientar el diagnóstico.
El exoma fetal es un recurso fundamental cuando otras pruebas no ofrecen respuestas concluyentes, tanto para los futuros padres como para el equipo médico que acompaña la gestación.
¿Qué es el Exoma Fetal?
El Exoma Fetal corresponde al conjunto de todas las regiones codificantes del genoma humano, es decir, aquellas partes del ADN que contienen la información necesaria para producir proteínas y que están directamente relacionadas con la mayoría de las enfermedades genéticas conocidas.
Gracias a la secuenciación masiva o NGS (Next-Generation Sequencing), hoy es posible analizar el exoma fetal completo de forma rápida y con alta precisión. Esta tecnología ha supuesto un avance decisivo en la práctica clínica, especialmente en el diagnóstico prenatal de enfermedades mendelianas, que suelen estar causadas por alteraciones en genes específicos.
En el contexto prenatal, se habla de exoma dirigido, ya que el análisis se enfoca en los genes relacionados con las alteraciones detectadas en la ecografía fetal.
Situaciones ecográficas que podrían indicar un estudio del exoma fetal
El exoma fetal se recomienda cuando existen alteraciones ecográficas sugestivas de una causa genética, y los estudios iniciales no han identificado anomalías cromosómicas.
Algunos ejemplos de hallazgos ecográficos que pueden orientar a este estudio incluyen:
- Sospecha de cardiopatías congénitas.
- Alteraciones compatibles con displasias esqueléticas.
- Malformaciones estructurales que no se explican mediante estudios cromosómicos convencionales.
De forma específica, el exoma dirigido está indicado cuando el estudio de array-CGH ha resultado normal, pero persiste la sospecha clínica de una enfermedad genética subyacente.
Proceso del Exoma Fetal en Nuuma Genetics
El estudio del exoma fetal requiere la obtención de material genético directamente del feto, por lo que se realiza mediante una técnica invasiva, siempre bajo indicación médica y en un entorno clínico controlado.
El proceso incluye:
- Obtención de la muestra fetal, a partir de células fetales presentes en el líquido amniótico o mediante una biopsia de vellosidades coriales.
- Análisis genético mediante NGS, enfocando el estudio en los genes relacionados con las alteraciones ecográficas observadas.
- En caso de identificar una variante genética compatible con los hallazgos ecográficos, se realizan estudios de segregación, con el fin de determinar el patrón de herencia y confirmar la relación de la variante con el cuadro clínico detectado.
Todo el proceso se realiza con un estricto control de calidad y con el acompañamiento de especialistas en diagnóstico prenatal.
¿Qué aporta el Exoma Fetal a los padres y al equipo médico?
El estudio del exoma fetal ofrece beneficios relevantes tanto desde el punto de vista clínico como humano:
- Permite el diagnóstico de un amplio número de enfermedades mendelianas que no pueden detectarse con estudios cromosómicos estándar.
- Aporta información clave para comprender el origen genético de las alteraciones ecográficas, reduciendo la incertidumbre.
- Facilita la toma de decisiones durante la gestación.
- Brinda a los padres mayor claridad sobre el pronóstico y la evolución esperada.
- Permite un asesoramiento genético adecuado, imprescindible antes y después del estudio, tanto para la interpretación de resultados como para el acompañamiento emocional y clínico.
Es fundamental destacar que estos estudios deben limitarse a genes relacionados con las alteraciones observadas, y siempre deben realizarse bajo la supervisión de profesionales especializados.
Información genética que orienta decisiones clave
El exoma fetal representa un avance significativo en el diagnóstico genético durante el embarazo. Cuando el array-CGH no ofrece respuestas y persiste la sospecha clínica, este estudio puede aportar la claridad necesaria para comprender el origen de determinadas alteraciones y orientar el manejo médico de forma precisa.
Si usted es paciente o profesional de la salud y desea más información sobre el estudio del exoma fetal, el equipo de Nuuma Genetics está a su disposición para brindarle asesoramiento especializado y acompañarle en cada etapa del proceso.