La infertilidad es el término médico que define la imposibilidad de una pareja de lograr embarazo tras una búsqueda activa durante al menos un año y se debe a numerosas causas. Una de las principales causas de infertilidad son los abortos recurrentes, es decir, la pérdida consecutiva de entre dos y tres embarazos antes de la semana 20 de gestación, lo que conlleva una gran consecuencia emocional a la pareja. La diversidad que encontramos en las causas de los abortos de repetición provoca que el tiempo de espera que necesitamos para conseguir un bebé sano en casa se alargue hasta dar con el tratamiento adecuado. Por ello, es primordial realizar estudios en las principales causas conocidas para encontrar cuanto antes el origen de la infertilidad.
Las trombofilias son una de las principales causas de abortos de repetición. La trombofilia se define como una patología caracterizada, clínicamente, por un aumento en la coagulación de la sangre, lo que facilita la formación de coágulos sanguíneos y el posterior desarrollo de trombos. Se ha visto que las alteraciones en los factores trombogénicos tienen un impacto negativo en la fertilidad, desarrollando diversas implicaciones:
- Fallos en la implantación del embrión: El aumento en la coagulación puede provocar un aumento en la formación de pequeños trombos en los vasos sanguíneos del útero, interfiriendo en la implantación del embrión.
- Abortos espontáneos: La formación de pequeños trombos en la placenta puede conducir a una insuficiencia placentaria y afectar al flujo de sangre hasta el feto, desencadenando una pérdida gestacional.
- Otras complicaciones en el desarrollo del embarazo: Los factores trombogénicos han sido relacionados con complicaciones como la preeclampsia, restricción del crecimiento intrauterino o desprendimiento prematuro de placenta.
Por todo ello, el estudio preventivo de los factores trombogénicos en parejas con abortos de repetición o infertilidad de origen desconocido es de suma importancia. Aunque las trombofilias están dividas en dos tipos, adquiridas o genéticas, en este artículo nos centraremos en las trombofilias de origen genético.
El origen genético de las trombofilias relacionadas con infertilidad recae, principalmente, en alteraciones en cuatro genes que codifican factores trombogénicos: Factor II o protrombina, Factor V Leiden, Factor XII y el gen MTHFR. Las variantes genéticas en estos genes que alteren el correcto funcionamiento de los factores trombogénicos desencadenarán un aumento de la coagulación y, por lo tanto, una mayor probabilidad de desarrollar trombos. Sin embargo, que la paciente sea portadora (heterocigota) o afecta (homocigota) de una o varias de las variantes patogénicas en estos genes puede determinar la gravedad de la afección. Por todo ello, las sociedades profesionales recomiendan el estudio de las cuatro variantes patogénicas más relevantes en estos cuatro genes:
- Factor II o protrombina (Variante G20210A)
- Factor V Leiden (Variante G1691A)
- Factor XII (C46T)
- Gen MTHFR (C677T)
En conclusión, los factores trombogénicos tienen un importante papel en la infertilidad humana. El diagnóstico temprano de estas variantes patogénicas será beneficioso para las parejas que son diagnosticadas con abortos de repetición o infertilidad de origen desconocido. Con el tratamiento adecuado en estas parejas, las posibilidades de concepción y de llevar un embarazo a término pueden aumentar significativamente y ser una solución a su problema de fertilidad.
