La infertilidad masculina puede tener múltiples causas, y muchas veces el origen se encuentra en la genética. Uno de los hallazgos más comunes en hombres con ausencia total de espermatozoides (azoospermia) son las microdeleciones del cromosoma Y.
Conocerlas a tiempo permite orientar el diagnóstico, tomar decisiones terapéuticas adecuadas y planificar opciones reproductivas con mayor claridad.
¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y?
El cromosoma Y es el que determina el sexo masculino y contiene regiones clave para la producción de espermatozoides. Existe una zona conocida como región AZF, fundamental para la espermatogénesis (formación de espermatozoides).
En aproximadamente un 20 % de los hombres con azoospermia, se identifican pequeñas pérdidas de material genético (microdeleciones) en alguna parte de esta región, especialmente en el gen DAZ.
Estas microdeleciones no son visibles al microscopio y solo pueden detectarse mediante técnicas de biología molecular.
¿Cómo afectan la fertilidad masculina?
La presencia de microdeleciones en la región AZF del cromosoma Y puede alterar significativamente la producción de espermatozoides.
Dependiendo de qué parte de la región esté afectada, la consecuencia puede ser:
- Azoospermia no obstructiva: ausencia total de espermatozoides por fallo en su producción.
- Oligozoospermia severa: una cantidad extremadamente baja de espermatozoides en el eyaculado.
- Infertilidad sin causa aparente: en algunos casos, las microdeleciones explican una infertilidad previamente catalogada como idiopática.
Detectar estas alteraciones es clave para determinar si existe o no potencial de recuperación espermática, lo que influye directamente en las opciones de tratamiento, como la biopsia testicular o técnicas de reproducción asistida.
¿Cómo funciona el examen?
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y en Nuuma Genetics se realiza a través de un proceso claro, acompañado por especialistas en genética:
- Contacto inicial
Usted puede comunicarse directamente con Nuuma o a través de su médico. - Asesoramiento genético y consentimiento informado
Nuestro equipo le explicará el estudio, su utilidad y los posibles resultados. - Toma de muestra
Se realiza una extracción de sangre en uno de nuestros centros autorizados. - Análisis genético especializado
Mediante técnicas de biología molecular, se analiza la presencia o ausencia de segmentos específicos en la región AZF, incluyendo el gen DAZ. - Resultados y acompañamiento profesional
Usted recibirá un informe claro con la interpretación de los resultados, acompañado por su médico o por nuestro equipo.
Ventajas de la detección temprana
- Permite diferenciar si la azoospermia es obstructiva o no obstructiva, lo que guía las decisiones clínicas.
- Ayuda a definir si tiene sentido realizar una intervención quirúrgica para intentar recuperar espermatozoides.
- Evita procedimientos innecesarios si se confirma la imposibilidad de espermatogénesis.
- Brinda información valiosa para planificar opciones reproductivas, incluyendo técnicas con donante si fuera necesario.
- Ofrece una base científica para orientar el tratamiento con realismo y claridad.
Información genética que orienta su camino reproductivo
Cuando se trata de infertilidad masculina, tener un diagnóstico preciso puede marcar la diferencia entre la incertidumbre y una planificación informada.
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y permite comprender las causas genéticas de la azoospermia y tomar decisiones con mayor seguridad.
Si usted o su pareja atraviesan dificultades reproductivas, le invitamos a consultar con Nuuma Genetics. Nuestro equipo está preparado para brindarle respuestas, acompañamiento y un camino basado en la ciencia.