La celiaquía es una enfermedad autoinmune que afecta a millones de personas en todo el mundo. Se desencadena por la ingestión de gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno, lo que provoca una reacción inmunológica que daña el intestino delgado. Muchas personas no saben que esta enfermedad tiene un fuerte componente genético. Gracias a los avances en la medicina genética, hoy es posible identificar si una persona tiene predisposición hereditaria a desarrollar celiaquía mediante una prueba genética.
¿Qué es la celiaquía y cómo afecta a su salud?
La celiaquía no es una simple intolerancia al gluten, sino una enfermedad autoinmune. Cuando una persona celíaca consume gluten, su sistema inmunológico ataca por error el revestimiento del intestino delgado, lo que impide la correcta absorción de nutrientes. Esta afección puede provocar problemas digestivos crónicos, anemia, fatiga, osteoporosis e incluso infertilidad.
Estudios han demostrado que cerca del 99% de las personas con celiaquía tienen ciertas variantes de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Sin embargo, tener estos genes no significa que necesariamente se desarrollará la enfermedad, sino que indica una predisposición.
¿Por qué es importante la prueba genética para celiaquía?
La prueba genética para celiaquía de Nuuma Genetics analiza la presencia de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Se realiza mediante una muestra de saliva o sangre, y no es necesario que el paciente esté consumiendo gluten, a diferencia de otras pruebas serológicas o biopsias intestinales. Esto la convierte en una herramienta importante para descartar la celiaquía, ya que la ausencia de estos genes hace extremadamente improbable su diagnóstico.
Este test resulta especialmente útil en pacientes que ya han comenzado una dieta sin gluten o cuyos resultados serológicos han sido ambiguos.
¿Quiénes deberían realizarse esta prueba?
- Personas con síntomas digestivos persistentes (hinchazón, diarrea, dolor abdominal).
- Familiares directos de personas con celiaquía.
- Pacientes con enfermedades autoinmunes asociadas, como diabetes tipo 1 o tiroiditis.
- Personas con deficiencia de hierro sin causa aparente.
- Niños con retraso en el crecimiento o problemas de aprendizaje.
Beneficios del diagnóstico genético temprano
Detectar la predisposición genética a la celiaquía permite una vigilancia médica más estrecha, cambios en el estilo de vida y prevención de complicaciones a largo plazo. A diferencia de otras pruebas, esta no se ve afectada por la dieta del paciente y proporciona resultados estables a lo largo de la vida.
¿Por qué elegir Nuuma Genetics?
En Nuuma Genetics contamos con tecnología de última generación y un equipo multidisciplinario de expertos en genética clínica. Le proporcionamos resultados claros, fiables y un acompañamiento personalizado para interpretar los hallazgos y tomar decisiones informadas sobre su salud.
Conclusión
Si presenta síntomas compatibles con la celiaquía o tiene antecedentes familiares, la prueba genética es una herramienta clave para confirmar o descartar esta enfermedad de manera definitiva. En Nuuma Genetics, le ayudamos a comprender su información genética para mejorar su calidad de vida.
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Fuentes:
- Mayo Clinic. (2022). Celiac Disease. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20350447
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2021). Celiac Disease. https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease
- Celiac Disease Foundation. (2022). What Is Celiac Disease? https://celiac.org/about-celiac-disease/what-is-celiac-disease/
- Harvard Medical School. (2022). Celiac Disease. https://www.health.harvard.edu/a_to_z/celiac-disease-a-to-z
- American College of Gastroenterology. (2022). Celiac Disease. https://gi.org/topics/celiac-disease/