La compatibilidad genética es un término que está cobrando gran relevancia en el campo de la genética y la salud reproductiva, convirtiéndose en un pilar fundamental en la planificación familiar y la prevención de la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia. Estas condiciones genéticas, entre las que se encuentran principalmente las enfermedades de herencia autosómica recesiva y ligadas a X, son raras de manera individual, pero en su conjunto, son responsables del 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos con estancias mayores a 3 días. De este modo, suponen un gran impacto sobre la salud de la futura descendencia.
Las enfermedades de herencia autosómica recesiva se producen cuando una persona tiene las dos copias mutadas de un gen relacionado con una determinada enfermedad, cada una heredada de cada progenitor. Por lo general, los individuos portadores, es decir, aquellos que heredan una copia mutada y una copia sana del gen, no desarrollan la enfermedad. Sin embargo, si los dos miembros de una pareja son portadores de una variante patogénica o probablemente patogénica (también conocidas como mutaciones) en el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que la descendencia herede ambas copias mutadas y que, por tanto, desarrolle la enfermedad. Se estima que aproximadamente el 2-3% de las parejas están en riesgo de tener descendencia afecta de este tipo de enfermedades.
Las enfermedades de herencia ligada al cromosoma X son afecciones genéticas causadas por genes que se ubican en el cromosoma X y que desarrollan principalmente varones. Esto es debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por tanto, cuando las mujeres son portadoras de este tipo de enfermedades, cuentan con una segunda copia del gen sano, mientras que los hombres al tener un único cromosoma X, por lo general, son afectos. De este modo, se hace realmente importante el estudio de portadores de enfermedades de herencia ligada a X en las mujeres.
Gracias al gran avance de la tecnología en el campo de la medicina, ha permitido la incorporación de técnicas que nos permitan realizar el estudio de estas enfermedades en los progenitores.
Test de compatibilidad genética:
Los test de compatibilidad genética, también conocidos como estudios de enfermedades recesivas y ligadas a X, brindan información valiosa respecto
a la probabilidad de ser portadores de una de estas enfermedades genéticas, lo que permite la toma de decisiones informadas sobre su planificación familiar, con el objetivo de minimizar los riesgos de transmisión a la descendencia. Por ejemplo, si los resultados muestran que ambos miembros de una pareja son portadores de una variante patogénica o probablemente patogénica en el mismo gen, permite conocer que presentan un alto riesgo (25%) de tener descendencia afecta. Ante esta situación, pueden plantear las siguientes opciones reproductivas:
- Fecundación in vitro (FIV) con Test genético preimplantacional de enfermedades monogénicas (PGT-M): En casos de alto riesgo, la FIV con PGT-M puede ser una opción, ya que permite la selección de embriones no afectados antes de la transferencia embrionaria.
- Diagnóstico genético prenatal: Si se produce un embarazo natural y la pareja presenta un alto riesgo para una de estas enfermedades, pueden optar por someterse a pruebas prenatales para detectar la presencia de la enfermedad en el feto. Esto puede permitirles tomar decisiones informadas sobre la continuación del embarazo.
- Sustitución de uno o ambos gametos: ¿Cuándo y cómo realizar estos estudios? El momento idóneo es antes de la gestación, de esta manera se podrá planificar el embarazo y estudiar las diferentes alternativas en caso de un resultado positivo que ponga en riesgo la salud de la descendencia. El estudio puede realizarse simultáneamente para acortar los tiempos en la obtención de los resultados, o de manera secuencial, pero en este caso primero debe testarse a la mujer para poder descartar, además de las enfermedades recesivas, las enfermedades ligadas al cromosoma X. Se basa en una analítica de sangre o saliva y está principalmente enfocado en parejas con deseo reproductivo (independientemente si presentan antecedentes familiares o problemas de fertilidad) y en mujeres receptoras de gametos. Así mismo, las diferentes sociedades científicas (SEF, ACMG) recomiendan el estudio de las enfermedades más prevalentes en donantes de gametos y ponen especial énfasis en la realización de tests de enfermedades recesivas ampliados en parejas que presentan consanguinidad.
Conclusiones
Los test de compatibilidad genética son una herramienta muy valiosa para aquellas personas que desean la búsqueda de embarazo. Estas pruebas proporcionan información importante para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la futura descendencia.
