La trombosis es una de las principales causas de complicaciones vasculares en nuestra sociedad. Aunque suele asociarse con factores como el sedentarismo, el embarazo o ciertas cirugías, existe una causa menos visible, pero igual de importante: la predisposición genética.
En este artículo, le explicamos qué son las trombofilias, cuándo se recomienda realizar el estudio y qué beneficios ofrece hacerlo con Nuuma Genetics.
¿Qué es una trombofilia?
La trombofilia es una condición que predispone a una persona a desarrollar trombos (coágulos) en el sistema venoso o arterial. Su origen es multifactorial: incluye causas genéticas, adquiridas y ambientales. En los casos donde existe una base hereditaria, ciertos cambios (variantes) en el ADN hacen que la sangre tenga mayor tendencia a coagularse de forma anormal.
Conocer el estatus genético de una persona permite identificar si tiene alguna de estas variantes, lo cual ayuda a prevenir complicaciones tromboembólicas, especialmente en contextos clínicos de alto riesgo.
¿Cómo y cuándo se recomienda hacer el test?
El test genético para trombofilias se basa en el análisis de cuatro variantes específicas, reconocidas por sociedades científicas internacionales como clínicamente relevantes:
- Factor V Leiden
- Variante G20210A en el gen de la protrombina
- Variante C46T en el gen F12
- Variante C677T en el gen MTHFR
Este panel genético permite detectar si una persona porta alguna alteración que aumente su riesgo de desarrollar trombos en determinadas situaciones. Está especialmente indicado en los siguientes casos:
- Pacientes con tromboembolismo pulmonar repetido o a edad temprana (menores de 35 años) sin factores de riesgo aparentes.
- Personas con enfermedad vascular periférica sin causa conocida.
- Antes de una cirugía mayor, en caso de contar con antecedentes personales o familiares de trombosis.
- Mujeres que estén por iniciar un embarazo, utilizar anticonceptivos orales o someterse a tratamientos hormonales, y presenten antecedentes familiares de trombosis.
- Casos de flebitis superficiales reiteradas.
- En mujeres con complicaciones obstétricas recurrentes, como preeclampsia, aborto de repetición, restricción del crecimiento fetal o desprendimiento prematuro de placenta.
¿Cómo se realiza el estudio en Nuuma Genetics?
El proceso es sencillo y guiado por profesionales en genética:
- Contacto inicial: Puede comunicarse directamente con Nuuma o a través de su médico tratante.
- Asesoramiento genético personalizado: Se le explicará el estudio en detalle, se resolverán sus dudas y se le solicitará consentimiento informado.
- Toma de muestra: Se extrae una muestra de sangre en nuestros centros autorizados.
- Entrega de resultados: Usted recibirá el informe de resultados con la interpretación correspondiente, acompañado por su médico o por nuestro equipo.
Beneficios del estudio de trombofilias
- Permite establecer medidas profilácticas personalizadas, especialmente en mujeres portadoras de variantes genéticas que elevan el riesgo trombótico.
- Mejora la tasa de implantación embrionaria en tratamientos de fertilidad.
- Reduce la probabilidad de complicaciones obstétricas asociadas a trombosis.
- Aporta claridad diagnóstica en pacientes con antecedentes personales o familiares de eventos tromboembólicos.
- Brinda información genética precisa para tomar decisiones médicas informadas, tanto en prevención como en tratamientos futuros.
Conocer su riesgo genético puede cambiar su historia clínica
La trombofilia genética no siempre presenta síntomas, pero puede manifestarse en los momentos menos esperados. Con un estudio accesible y científicamente validado, es posible anticiparse a las complicaciones y actuar con seguridad.
En Nuuma Genetics le ofrecemos no solo tecnología avanzada, sino un acompañamiento cercano y profesional para que tome decisiones con tranquilidad.
Conozca más sobre el estudio de trombofilias en Nuuma Genetics