Exoma

¿Cómo funciona?

El estudio del exoma fetal precisa de una técnica invasiva para obtener material genético fetal, ya sea a través de células fetales descamadas en el líquido amniótico o a través de una biopsia de vellosidades coriales.

¿A quién va dirigido?

¿Cuándo se recomienda?

nuuma genetics

Se recomienda realizar un estudio de exoma dirigido a genes relacionados con las alteraciones ecográficas observadas, cuando el estudio de array-CGH ha resultado normal.

El uso de tecnologías de secuenciación masiva en el ámbito prenatal, nos permite realizar el diagnóstico de una gran cantidad de enfermedades mendelianas.

Estos estudios siempre deben estar limitados a genes relacionados con las alteraciones ecográficas observadas y es imprescindible un adecuado asesoramiento genético antes y después de realizar el estudio, por parte de especialistas en diagnóstico prenatal.

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