¿Qué es?
EXOMA
(Secuenciación masiva)
La secuenciación masiva o NGS (Next-Generation Sequencing) es la tecnología que nos permite secuenciar el exoma de un paciente, es decir, todas las regiones codificantes de su genoma, a una velocidad sin precedentes y con un coste cada vez más reducido, lo que ha permitido su implementación en la práctica clínica.
En el ámbito del diagnóstico prenatal, esta tecnología ha supuesto una revolución en el diagnóstico de enfermedades mendelianas, ya que nos permite realizar el
estudio de todos los genes relacionados con una determinada alteración ecográfica (por ejemplo, cardiopatía, displasia esquelética) lo que denominamos exoma dirigido.
En el caso de identificar una variante en el feto, que sea compatible con las alteraciones ecográficas observadas, se realizarán estudios de segregación encaminados a determinar el patrón de herencia y a confirmar la implicación de la variante en el fenotipo observado.
