La técnica QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) nos permite la detección rápida (24-48 h) de alteraciones en el número de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. A diferencia del cariotipo, no es capaz de detectar alteraciones en otros cromosomas, ni permite conocer la alteración cromosómica que subyace a la aneuploidía, por lo que se recomienda realizar estas dos pruebas en paralelo.
Dada su rapidez, se recomienda en el caso de sospecha sindrómica clara (por ejemplo, presencia de marcadores ecográficos o alto riesgo del cribado bioquímico de trisomía 21) o para confirmar un resultado de alto riesgo en el test genético prenatal en sangre materna.
¿Cómo funciona?
El estudio de QF-PCR prenatal precisa de una técnica invasiva para obtener material genético fetal, ya sea a través de células fetales descamadas en el líquido amniótico o a través de una biopsia de vellosidades coriales.
¿A quién va dirigido?
¿Cuándo se recomienda?
Se recomienda realizar QF-PCR en los casos de sospecha de trisomías 13, 18, 21 o aneuploidías de los cromosomas sexuales:
Alto riesgo para estas alteraciones en el test genético prenatal en sangre materna.
Presencia de marcadores ecográficos relacionados con la presencia de estas alteraciones (por ejemplo, translucencia nucal elevada).
Cribado bioquímico de alto riesgo.
La QF-PCR nos permite una confirmación diagnóstica de las trisomías 13, 18 y 21 y aneuploidías de los cromosomas sexuales en 24-48h.
