¿Qué es?
Trombofilias
La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestra sociedad, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia.
El conocimiento del estatus genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. En la actualidad, se han identificado distintas variantes patogénicas asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias.
Desde Nuuma estudiamos un panel que contiene dichas variantes en 4 genes (el factor V Leiden, la variante G20210A en el gen de la protrombina, la variante C46T en el gen F12 (factor XII) y la variante C677T en el gen MTHFR). El estudio de estas variantes patogénicas es el recomendado por las sociedades profesionales.
Los paneles que incluyen un mayor número de genes y/o variantes no parecen añadir ventajas clínicas.
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