La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico que afecta a un 1% de la población provocando una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten presente en los cereales y en otros productos de consumo habitual. La mayoría de los pacientes tardan una media de 10 años en establecer el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico que afecta a un 1% de la población provocando una reacción del sistema inmunitario al consumo de gluten presente en los cereales y en otros productos de consumo habitual. La mayoría de los pacientes tardan una media de 10 años en establecer el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
La manifestación clásica de esta patología es una enteropatía que supone una atrofia intestinal y como consecuencia un síndrome de malabsorción con complicaciones como diarrea, fatiga, pérdida de peso, hinchazón y anemia. En niños puede afectar al desarrollo y al crecimiento. Existen otras manifestaciones de la enfermedad extradigestivas como, por ejemplo, manifestaciones ginecológicas, neurológicas, endocrinas (hipotiroidismo) o dermatológicas (psoriasis o dermatitis herpetiforme).
La prueba genética para la celiaquía consiste en la determinación del haplotipo HLA-DQ2 (DQA1*05:01, DQB1*02), presente en casi el 90% de los casos, y del haplotipo HLA-DQ8 (alelo DQB1*03:02), presente en aproximadamente el 5% de los casos restantes. Es por esto que un resultado negativo para ambos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad. No obstante, ser portador de uno de estos haplotipos no implica necesariamente que se vaya a desarrollar la enfermedad (aproximadamente el 35-40% de la población general presenta los heterodímeros HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8), sino que incrementa 10 veces el riesgo a sufrirla.
A partir de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA, se porcede a la extracción de ADN y al estudio de los alelos de los antígenos de Histocompatibilidad (HLA) de clase II que dan lugar a los haplotipos DQ2 (alelos DQB1*02, DQA1*05) y DQ8 (DQB1*0302), usando la b-globina como control interno en una reacción en cadena de la Polimerasa en tiempo real (q-PCR).
Los resultados que se pueden obtener son los siguientes:
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