Las herramientas genéticas de las que actualmente disponemos, nos permiten el abordaje diagnóstico de una gran cantidad de enfermedades en casi todas las especialidades médicas.
Conocer la alteración genética causal de una determinada patología nos permitirá conocer el pronóstico, seleccionar los tratamientos adecuados y proporcionar un adecuado asesoramiento genético. Las más frecuentes son las siguientes:
Existe un número elevado de genes que presentan alteraciones responsables de algunas patologías cardiacas con componente hereditario y que se están conociendo en los últimos años.
Los pacientes con sospecha de miocardiopatía (dilatada, hipertrófica arritmogénica), así como de síndromes con arritmia (fibrilación auricular, Brugada, QT) pueden beneficiarse del estudio mediante paneles de genes implicados. Los resultados pueden tener utilidad diagnóstica, pronóstica y para el tratamiento.
Es importante el asesoramiento genético previo y posterior al estudio.
Síndromes de arritmias hereditarias
Cardiomiopatías
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Las enfermedades neurológicas afectan al sistema nervioso central y periférico, incluyendo los músculos. Existe un buen número de enfermedades neuromusculares con base genética (distrofias musculares, miopatías, atrofia muscular, ELA, etc.) cuyas causas pueden estudiarse mediante tecnología genética.
Del mismo modo, hay un número elevado de enfermedades por afectación del sistema nervioso central (ataxias, epilepsias, alteraciones cognitivas) que en ocasiones tienen origen genético.
Como en el resto de enfermedades genéticas, el asesoramiento es fundamental para poder establecer el mejor abordaje de estudio genético en el contexto del paciente y la familia.
El cáncer es una enfermedad que resulta del crecimiento anormal y descontrolado de células. Puede afectar a toda la población y se origina por alteraciones genéticas de un grupo de células determinado (tumor primario), que se pueden diseminar (metástasis). Hasta un 10% de los cánceres tienen un origen genético hereditario, es decir las alteraciones genéticas se encuentran en las células germinales (ovocitos y espermatozoides) y son los que conocemos como cánceres hereditarios.
En la actualidad, conocemos varias decenas de genes de alta y media penetrancia cuyos cambios patogénicos incrementan el riesgo de padecer cáncer en las personas portadoras. Es importante identificar estas personas en riesgo para poder realizar estudio genético tras el asesoramiento.
Si quieres realizar una prueba de cáncer hereditario, ponte en contacto con nosotros a través de este formulario para solicitar una Consulta de Asesoramiento Genético.
Se conocen cada vez más enfermedades oftalmológicas con base hereditaria, lo que sitúa a la genética como una herramienta muy útil en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Disponemos de paneles de NGS centrados en los genes de interés para las principales enfermedades genéticas oftalmológicas, como la retinosis pigmentaria, el glaucoma y otros tipos de distrofias de córnea y de retina.
El uso de la genética nos permite ofrecer beneficios en términos de diagnóstico preciso, prevención y asesoramiento genético:
Los trastornos del neurodesarrollo son enfermedades complejas con una gran heterogeneidad genética.
Para abordar su diagnóstico, se precisa de un adecuado asesoramiento genético y una combinación de técnicas (CGH-array, secuenciación) encaminadas a encontrar la alteración genética causal del trastorno.
Si quieres realizar una prueba de cáncer hereditario, ponte en contacto con nosotros para solicitar una Consulta de Asesoramiento Genético.
Se agrupan en este epígrafe las enfermedades genéticas causadas por alteraciones del tejido conjuntivo y sus derivados, que forman los huesos y los músculos y que pueden afectar a otros órganos.
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