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Cáncer Hereditario
Cáncer Colon
780,00 €
Cáncer Colon
¿Por qué elegir esta prueba?
Hasta un 35% de los casos de cáncer colorrectal se asocian con un riesgo familiar incrementado. Sobre el total de los casos, en un 10% se trata de un cáncer colorrectal hereditario (se conoce la mutación asociada) y en un 25% de un cáncer colorrectal familiar (se desconoce la mutación y/u otros factores asociados). Así pues, si tiene antecedentes familiares de pólipos o cáncer colorrectal, usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal y, además, de transmitir este riesgo a su descendencia. Nuuma Genetics ha diseñado este test de cáncer de colon con el objetivo de analizar determinados genes que suponen un incremento del riesgo a padecer cáncer colorrectal respecto a la población general.
Está descrito que el cáncer colorrectal es el segundo tipo de cáncer más diagnosticado en España, con una incidencia del 15%. En cuanto a mortalidad, se trata de la segunda causa de muerte por cáncer en varones y la tercera en mujeres. Algunos síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer; siendo los más conocidos la Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el Síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico, CCHNP).
La PAF es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples pólipos (> 100), que causa el 1% de todos los casos de cáncer colorrectal y aparecen en la tercera o cuarta década de vida. Prácticamente todos los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal antes de los 50 años de edad. A menudo se acompaña de pólipos gastroduodenales y de otras manifestaciones extradigestivas. Se debe mayoritariamente a variantes en el gen APC. Existe una forma de PAF atenuada (PAFA), asociada a variantes en el gen MYT (MUTYH).
El Síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que causa el 5-10% de todos los casos de cáncer colorrectal. Puede causar pólipos en el colon, pero no tantos como la FAP. Se caracteriza por el desarrollo prematuro de cáncer colorrectal y tiene alta tendencia a presentar tumores en otros órganos como cáncer de útero (endometrio), ovario, estómago, intestino delgado, páncreas y piel, entre otros. Se han identificado mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 como responsables de dicha patología.
Otros síndromes hereditarios, como el síndrome de Peutz-Jeghers, también pueden aumentar considerablemente el riesgo de cáncer colorrectal.
Este test genético no reemplaza a la colonoscopia, prueba diagnóstica de referencia para detectar el cáncer de colon.
Cáncer Colon
Beneficios
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1.
Permite conocer su riesgo personal, en términos de probabilidad, de desarrollar cáncer de colon. Pudiendo, así, establecer planes de detección precoz y tomar medidas preventivas. Además, conocerá si puede transmitir el riesgo a su descendencia.
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2.
En caso de no ser portador de la variante presente en su familia, sabrá que su riesgo a padecer cáncer colorrectal es el mismo que el de la población general.
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3.
Ayuda a identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
Según la historia familiar y personal del solicitante, en Nuuma ofrecemos dos modalidades de estudio para el test de cáncer de colon:
- Estudio dirigido. Para aquellos casos donde existen antecedentes familiares de cáncer y disponen de estudios genéticos previos en los que se ha identificado una o más variantes patogénicas relacionadas con la patología.
- Estudio de un panel multigénico. Útil en casos en los que se desconoce la causa genética. Genes incluidos en el panel: APC, BLM, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53.
Este análisis se realiza mediante la extracción de ADN de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y empleando métodos de secuenciación masiva (NGS) que amplifiquen aquellas regiones codificantes y flanqueantes de los genes más frecuentemente implicados en el cáncer colorrectal hereditario. Posteriormente, con el uso de herramientas bioinformáticas, analizaremos los resultados siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) y de las guías de cáncer colorrectal en base al conocimiento más reciente.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para un estudio de otros tipos de cáncer, consulte nuestro test de Cáncer Familiar.
Cáncer Colon
¿En qué consiste?
Cáncer Colon
¿A quién va dirigido?
- A personas que hayan tenido cáncer gastrointestinal antes de los 50 años.
- A personas que hayan sufrido varios cánceres.
- A los familiares directos de aquellas personas que se hayan realizado un test genético de cáncer de colon con resultado positivo.
- A personas que cumpla con los siguientes antecedentes familiares:
- Tener, al menos, tres o más familiares afectos de alguna neoplasia relacionada con CCHNP y que al menos uno de los familiares sea de primer grado (padres, hermanos, hijos).
- Que esos familiares sean parte de dos generaciones seguidas.
- Que uno de esos familiares tuviera cáncer colorrectal o cáncer de endometrio antes de los 50 años de edad.