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Cáncer Hereditario
Cáncer Familiar
Con nuestro test de Cáncer Familiar podrá anticiparse y detectar de forma precoz si tiene riesgo de heredar este tipo de cánceres.
780,00 €
Cáncer Familiar
¿Por qué elegir esta prueba?
Cuando aparece un tumor a edad temprana y no es el primer caso en la familia, existe la posibilidad de que se trate de un cáncer con base hereditaria. Esto quiere decir que el riesgo de desarrollarlos se transmiten de generación en generación. Con nuestro test de Cáncer Familiar podrá anticiparse y detectar de forma precoz si tiene riesgo de heredar este tipo de cánceres.
Siendo esta patología la mayor causa de muerte en España, se ha descrito que, entre un 5 y un 10% están relacionados con variantes genéticas. Es por esto que su detección a través de un estudio genético es fundamental para valorar el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria y poder, así, adecuar las estrategias de prevención, seguimiento y reducción del mismo.
Desde Nuuma Genetics ponemos a su disposición un estudio personalizado, basado en su historia clínica y familiar que le permita analizar aquellos genes de mayor relevancia relacionados con el tipo de cáncer que corresponda (gástrico, mama, endometrial, pancreático, renal…).
Cáncer Familiar
Beneficios
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1.
Permite conocer la predisposición a padecer cáncer hereditario; pudiendo así establecer medidas de prevención y detección precoz que permitan reducir el riesgo de desarrollar cáncer o a detectarlo en fases iniciales, cuando las posibilidades de tratamiento son mayores.
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2.
Permite identificar los factores genéticos causantes de la patología.
Para poder proporcionar una evaluación personalizada del riesgo de cáncer, en Nuuma, partimos de revisar los datos proporcionados sobre sus antecedentes familiares y personales. De esta manera diseñaremos el tipo de estudio más idóneo:
- Estudio dirigido. Para aquellos casos donde existen antecedentes familiares de cáncer y disponen de estudios genéticos previos en los que se ha identificado una o más variantes patogénicas relacionadas con la patología.
- Estudio de un panel multigénico. Útil en casos en los que se desconoce la causa genética.
Este análisis se realiza mediante la extracción de ADN de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y empleando métodos de secuenciación masiva (NGS) que amplifiquen aquellas regiones codificantes y flanqueantes de los genes a estudio. Posteriormente, con el uso de herramientas bioinformáticas, analizaremos los resultados siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) y de las guías de cáncer en base al conocimiento más reciente.
La tecnología utilizada permite detectar cambios del tipo nucleótido único (SNP) así como pequeñas deleciones/inserciones (indels). El estudio de grandes deleciones/duplicaciones (CNVs) se realiza mediante aproximación bioinformática.
Los resultados que pueden derivar de este estudio son:
- Positivo: se ha encontrado una variante genética relacionada con un aumento del riesgo de desarrollar uno o varios tipos de cáncer concretos. En estos casos se recomienda ampliar el estudio a otros miembros de la familia en riesgo.
- Negativo: no se ha encontrado ninguna variante en ninguno de los genes incluidos en la prueba.
- No concluyente o variante de significado incierto: se ha encontrado una o más variantes en alguno de los genes incluidos en la prueba, pero no está claro si ese cambio supone un mayor riesgo de cáncer o no, en base a los conocimientos científicos actuales.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para un estudio de otros tipos de cáncer, consulte nuestro test de Cáncer Familiar.
Cáncer Familiar
¿En qué consiste?
Cáncer Familiar
¿A quién va dirigido?
- A personas que hayan sido diagnosticadas con cáncer o presenten clínica relacionada.
- A personas con familiares de primer grado (padres, hermanos/as, hijos/as) con cáncer diagnosticado antes de los 40 años.
- A personas con historial familiar de cáncer en varios miembros de la familia que sugiera un componente hereditario.
- A personas con historia familiar de cáncer donde se ha identificado una variante patogénica previamente.
- A personas que tienen algún familiar con más de un tipo de cáncer de forma simultánea.
- A personas que deseen conocer su riesgo de cáncer hereditario.