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Cáncer Hereditario
Cáncer Mama / Ovario / Próstata
695,00 €
Cáncer Mama / Ovario / Próstata
¿Por qué elegir esta prueba?
Se ha descrito que entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer de mama y próstata, y un 20% de los cánceres de ovario son hereditarios. El test genético de cáncer de mama/ovarios permite conocer la predisposición genética que tiene una mujer a padecer esta enfermedad; de igual forma que el test de cáncer de próstata sirve en varones. En ambos, los genes que se estudian son accionables, es decir, tienen guías de manejo clínico y los especialistas pueden intervenir de manera lo antes posible.
En el cáncer de mama los genes principalmente relacionados con un riesgo incrementado de desarrollar la patología son BRCA1 y BRCA2. Esto implica que entre el 46% y 85% de las mujeres portadoras de variantes en el gen BRCA1, desarrollarán la enfermedad antes de los 80 años; mientras que para las portadoras de variantes en el gen BRCA2 el riesgo se sitúa entre el 38% y 84%. Además, variantes en estos genes aumentan el riesgo en mujeres de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas, principalmente. No obstante, existen también otros genes que se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de otro tipo, como son los genes supresores de tumores: TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 entre otros.
Respecto al cáncer de próstata, aproximadamente uno de cada ocho hombres desarrollará esta patología a lo largo de su vida; siendo, en España, el segundo tipo de cáncer más frecuentemente diagnosticado (por detrás del cáncer colorrectal y por delante del cáncer de mama). La mayoría de las variantes genéticas de riesgo asociadas al desarrollo del cáncer de próstata se encuentran en genes relacionados con las vías de reparación del ADN, como son BRCA1 y BRCA2.
La función de este test, tanto en hombres como en mujeres, es de prevención y diagnóstico, ayudando a definir tratamientos y posibles medidas de prevención, así como conocer el riesgo para la descendencia y otros familiares.
Cáncer Mama / Ovario / Próstata
Beneficios
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1.
Permite diferenciar los individuos portadores de variantes patogénicas de los no portadores, estableciendo así el riesgo de poder desarrollar la patología y ayudando a que se puedan definir las acciones de prevención necesarias.
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2.
Permite establecer una causa genética en casos donde se desconoce.
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3.
En caso de resultado negativo para una variable familiar, permite establecer un riesgo igual al de la población general. Además, significará que su descendencia tampoco tendrá un riesgo incrementado para la enfermedad estudiada.
A partir del ADN extraído de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y según la historia familiar y personal del solicitante, en Nuuma ofrecemos dos modalidades de estudio para el test de cáncer de mama/ovario y próstata:
- Estudio dirigido. Para aquellos casos donde existen antecedentes familiares de cáncer y disponen de estudios genéticos previos en los que se ha identificado una o más variantes patogénicas relacionadas con la patología.
- Estudio de un panel multigénico. Útil en casos en los que se desconoce la causa genética. Este estudio se realiza mediante secuenciación masiva (NGS), de los genes asociados con un riesgo incrementado a padecer estos tipos de cáncer:
- Cáncer de mama/ovario: panel de 17 genes (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53). Además, tenemos la opción de un panel ampliado de 27 genes.
- Cáncer de próstata: panel de 20 genes (AR, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHECK2, EPCAM, FANCD2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53).
Posteriormente, con el uso de herramientas bioinformáticas, analizaremos los resultados siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) y de las guías de cáncer existentes en base al conocimiento más reciente.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para un estudio de otros tipos de cáncer, consulte nuestro test de Cáncer Familiar.
Cáncer Mama / Ovario / Próstata
¿En qué consiste?
Cáncer Mama / Ovario / Próstata
¿A quién va dirigido?
- A mujeres que padecen o han padecido un cáncer de mama antes de los 50 años triple negativo (ausencia de ambos receptores hormonales y del receptor HER2) y a varones que padecen o han padecido un cáncer de próstata antes de los 55 años.
- A personas con antecedentes familiares, que tengan sospechas de estos tipos de cáncer, o busquen la razón genética causante de esta patología ya diagnosticada. Entre los antecedentes familiares cabría destacar:
- Aquellos casos en que tres o más familiares de primer o segundo grado hayan sufrido un cáncer de mama/ovario, páncreas y/o próstata.
- Que al menos en uno de los familiares haya sido diagnosticado antes de los 50 años de edad.
- En el caso de cáncer de mama que en al menos uno de los familiares el cáncer de mama haya sido bilateral.