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Enfermedades Comunes: Predisposición Genética
Diabetes Hereditaria
La diabetes mellitus (DM) es un complejo trastorno metabólico caracterizado por la aparición de hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, con riesgo de desarrollo de complicaciones vasculares.
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Diabetes Hereditaria
¿Por qué elegir esta prueba?
La diabetes mellitus (DM) es un complejo trastorno metabólico caracterizado por la aparición de hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, con riesgo de desarrollo de complicaciones vasculares. Como ocurre en otras enfermedades, la diabetes tiene un factor ambiental (en especial, la alimentación y el estilo de vida) y otro genético; siendo muy diferentes para cada tipo de diabetes.
Desde el punto de vista genético podemos diferenciar dos grandes grupos: las diabetes poligénicas y las diabetes monogénicas. Dentro de las diabetes poligénicas se encuentran la diabetes tipo 1, en la que se produce una destrucción autoinmune de las células β- pancreáticas de los islotes de Langerhans productoras de insulina; y la diabetes tipo 2, que es el tipo más común de DM (supone entre el 80 % y el 90 % de los casos de diabetes). Estos dos tipos de diabetes se deben a la interacción de factores genéticos con factores ambientales, por lo que, cuando se estudian, se habla de predisposición y no de herencia.
Por otro lado, las diabetes monogénicas (conocidas anteriormente con el nombre de MODY), constituyen un grupo heterogéneo y mucho menos frecuente, suponiendo tan sólo un 5% de todos los casos de DM. Los pacientes con este tipo de diabetes pueden presentar síntomas antes de los 25 años y generalmente son diagnosticados erróneamente con diabetes tipo 1 o 2. Existen diferentes subtipos de MODY, y cada uno de ellos está relacionado con un gen diferente. Su diferenciación es importante, ya que va a condicionar el tratamiento y el análisis del riesgo de complicaciones.
En la actualidad, con nuestro test de Diabetes hereditaria, es posible identificar la diabetes tipo MODY, ayudando a prevenir la enfermedad y permitiendo realizar un estudio precoz de los familiares en riesgo.
Diabetes Hereditaria
Beneficios
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1.
Ayuda a establecer un diagnóstico correcto, diferenciando la diabetes tipo MODY de la diabetes tipo 1 y 2; permitiendo establecer las estrategias terapéuticas adecuadas en cada caso y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
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2.
Permite determinar el riesgo de herencia, haciendo posible la detección precoz en otros familiares en riesgo.
- Genes MODY. Aproximadamente, el 90% de las diabetes tipo MODY en etnia caucásica son causadas por variantes patogénicas en los genes GCK, HNF1A y HNF4A siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. No obstante, en Nuuma contamos con un panel que incluye los genes asociados a todos los subtipos de MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1 y RFX6).
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
** En el caso de que haya antecedentes familiares y se haya descrito una variante con importancia clínica relacionada con la patología, existe la opción de realizar el estudio dirigido aportando en la solicitud del test el informe genético del familiar en quien se ha descrito dicha variante.
Diabetes Hereditaria
¿En qué consiste?
Diabetes Hereditaria
¿A quién va dirigido?
- A personas que han sido diagnosticadas de diabetes o con sospecha clínica de ello.
- A personas con antecedentes familiares de diabetes o que tienen familiares con estudios genéticos positivos para DM.