Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por un incremento en la absorción de hierro por la mucosa gastrointestinal, lo que puede provocar acumulación excesiva del mismo en diversos órganos del cuerpo.

En sus fases iniciales, puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso; además, puede causar cicatrices en el hígado, oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, latidos irregulares (arritmia) y artritis. No obstante, muchas personas no presentan síntomas en las fases iniciales. Es por esto que suele detectarse entre los 40 y los 60 años.

Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria, dependiendo del gen que está alterado:

• Tipo 1: variantes del gen HFE.

• Tipo 2 (hemocromatosis juvenil): variantes de los genes HJV y HAMP.
• Tipo 3: variantes del gen TFR2.
• Tipo 4 (enfermedad de la ferroportina): variantes del gen SLC40A1.

El tipo 1 es la hemocromatosis hereditaria clásica, también llamada hemocromatosis relacionada con el gen HFE. Entre el 60-90% de los individuos diagnosticados de hemocromatosis hereditaria son homocigotos para la variante C282Y, mientras que únicamente el 3-8% de los afectados son dobles heterocigotos para las variantes C282Y/H63D. Por último, los homocigotos para la variante H63D tienen una penetrancia aún menor que en el caso de los dobles heterocigotos, y representan sólo el 1% de los casos.

En este tipo de hemocromatosis la hepatopatía es la complicación más frecuente y puede evolucionar a cirrosis (del 20 al 30% de los pacientes con cirrosis presentan carcinoma hepatocelular). La miocardiopatía con insuficiencia cardíaca es la segunda complicación fatal en orden de frecuencia.

• A personas que tienen un familiar cercano (padre, hermano, hermana o hijo) con esta enfermedad.
• En casos donde existe niveles elevados de hierro en la sangre.