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Esterilidad Masculina
Microdeleción Cromosoma Y
175,00 €
Microdeleción Cromosoma Y
¿Por qué elegir esta prueba?
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y se basa en comprobar si se ha producido la pérdida de pequeños fragmentos en este cromosoma o si, por el contrario, se encuentra completo. La pérdida de dichos fragmentos afectan a la producción de espermatozoides e influyen de forma negativa sobre la fertilidad masculina, alterando el seminograma en un rango que puede ir desde producir pocos espermatozoides (oligozoospermia) a ninguno (azoospermia). Es por ello que la presencia de microdeleciones en el cromosoma Y se considera la segunda causa más frecuente de infertilidad masculina (presentes hasta en un 16% de los casos de azoospermia u oligospermia grave).
Estas alteraciones ocurren en regiones del brazo largo del cromosoma Y (región Yq11.2), conocidas como regiones del factor de azoospermia AZF, donde se encuentran localizados múltiples genes involucrados en la espermatogénesis. Además, suelen afectar también al gen DAZ y, al tratarse de una pérdida de material genético, hay que tener presente que se transmitirá a la descendencia masculina de las generaciones posteriores junto a los problemas de fertilidad asociados, mientras que no podrá ser transmitida a las hijas.
En Nuuma Genetics realizamos el estudio de las microdeleciones del cromosoma Y de forma muy sencilla mediante técnicas de biología molecular, analizando el gen DAZ y el resto de regiones específicas del cromosoma Y relacionadas con la infertilidad.
Microdeleción Cromosoma Y
Beneficios
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1.
Permite establecer la causa genética de la infertilidad masculina en pacientes con cariotipos normales con una fiabilidad del 99%.
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2.
Permite determinar si la azoospermia es de tipo obstructiva o no obstructiva, ayudando a la toma de decisiones en los casos donde es posible realizar un tratamiento quirúrgico para la recuperación de espermatozoides.
Mediante una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA, y la técnica de PCR-multiplex, este test permite mapear las regiones del cromosoma Y que queremos analizar; ya que, al ser de pequeño tamaño, no son visibles al microscopio.
Las regiones que se analizan son las designadas como AZFa (región proximal), AZFb (región central) y AZFc (región distal), las cuales incluyen, entre otros, al gen DAZ. Además, se utilizan diversos genes y marcadores cromosómicos como controles internos.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para estudiar otras causas de infertilidad masculina, consulte nuestro test de agenesia de los conductos deferentes.
Microdeleción Cromosoma Y
¿En qué consiste?
Microdeleción Cromosoma Y
¿A quién va dirigido?
- A varones subfértiles y varones con seminogramas alterados antes de la realización de ICSI.
- Previo a una biopsia testicular.