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Enfermedades Recesivas
Secure Match Básico
Existen más de 1.000 enfermedades monogénicas recesivas y la mayoría de seres humanos somos portadores de entre 14 y 18 variantes genéticas. Esto no suele suponer un riesgo para una persona concreta, ya que los portadores de variantes recesivas generalmente son sanos.
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Secure Match Básico
¿Por qué elegir esta prueba?
Existen más de 1.000 enfermedades monogénicas recesivas y la mayoría de seres humanos somos portadores de entre 14 y 18 variantes genéticas. Esto no suele suponer un riesgo para una persona concreta, ya que los portadores de variantes recesivas generalmente son sanos. No obstante, se estima que un 1-2% de los recién nacidos son afectos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas debido a que ambos progenitores son portadores de variantes genéticas que desconocen.
En el caso de que ambos miembros de la pareja sean portadores de variantes en genes relacionados con enfermedades de herencia recesiva, el riesgo de que se transmitan a la descendencia y, por ende, que ésta sea afecta, aumenta a un 25%.
El test de Secure Match Básico v.2.0 nos permite evaluar el riesgo que tiene la descendencia de padecer alguna de las enfermedades que se estudian en esta prueba. Para ello, se analiza si existen variantes patogénicas o probablemente patogénicas tanto en los futuros padres como en los donantes de gametos, en el caso de tratamientos con donación de óvulos o semen. Este test incluye el estudio de las enfermedades autosómicas recesivas más graves, de mayor frecuencia de portadores conocida y de aparición temprana.
El objetivo del Secure Match es facilitar información relevante al especialista y a la pareja para que puedan tomar las mejores decisiones acerca de las opciones reproductivas disponibles; de forma que se reduzca el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias, aumentando las probabilidades de tener descendencia sana en casa.
Secure Match Básico
BENEFICIOS
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1.
Permite conocer si se es portador sano de variantes en genes relacionados con enfermedades genéticas de tipo autosómico recesivo y ligadas al cromosoma X para las enfermedades incluidas en el estudio.
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2.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de una variante patogénica en el mismo gen, se puede plantear el estudio preconcepcional; evitando así el riesgo de transmitir la enfermedad de la que ambos son portadores.
Mediante una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y diversas técnicas de genética molecular, este test preconcepcional permite estudiar 15 genes relacionados con enfermedades autosómicas recesivas y 16 genes de herencia ligada al cromosoma X en el caso de mujeres; haciendo posible establecer la compatibilidad genética entre gametos, evitando que la combinación de ambos dé lugar a una enfermedad recesiva que se manifieste en el futuro bebé.
Entre las enfermedades incluidas en este estudio se encuentran la Fibrosis Quística (CFTR), X-frágil (FMR1), atrofia medular espinal (SMN1), alfa talasemia (HBA1/2), hemofilia B (F9) y retinosis pigmentaria (RPGR), entre otras.
¿Qué se incluye en el paquete?
- Colector de saliva
- Guantes de latex
- Instrucciones
- Bolsa de envío
- Formulario para registrar tu kit
*Para un estudio de recesivas más completo, consulte nuestro test Secure Match Ampliado.
Secure Match Básico
¿En qué consiste?
Secure Match Básico
¿A quién va dirigido?
- A parejas que van a iniciar la búsqueda de un embarazo por medios naturales o mediante un tratamiento de reproducción asistida con sus propios gametos, especialmente si uno de los 2 miembros de la pareja (o los 2) tienen antecedentes familiares o son portadores de una enfermedad genética.
- En casos donde existe algún tipo de parentesco entre la pareja (consanguinidad).
- A personas que van a iniciar un tratamiento de reproducción asistida con gametos (ovocitos o semen) de donante.