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Pediatría
TEA
TEA
¿Por qué elegir esta prueba?
Muchos cambios genéticos pueden contribuir al desarrollo de autismo, a pesar de no tener antecedentes familiares de ello. En estos casos en que aparece una variante no presente en otros familiares de primer grado (padres, hermanos) se dice que la variante es de novo.
Se estima que el TEA afecta al 1-2% de la población y que, entre los afectados, el 31% muestra, además, discapacidad intelectual de tipo leve, moderado o grave; y el 20-37% padecen epilepsia. Se trata de una enfermedad multifactorial que está causada mayoritariamente por el efecto de diferentes genes, pero en la que también influyen otros factores ambientales.
Descubrir la causa molecular es crucial para su óptimo tratamiento. Por ello, nuestro test de TEA está enfocado a dar a las familias la posibilidad de implementar un plan de seguimiento y tratamiento precoz en base a los hallazgos genéticos obtenidos.
TEA
Beneficios
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1.
Puede dar al paciente y a sus familiares una explicación del porqué de la enfermedad, permitiendo recibir un diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.
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2.
Puede ayudar a prevenir y tratar los problemas relacionados, minimizando los síntomas futuros.
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3.
Ayuda a determinar la probabilidad de tener otro hijo/a afecto.
A partir de del ADN extraído de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA y, utilizando técnicas de secuenciación masiva (NGS), somos capaces de analizar aquellos genes candidatos cuya asociación causal con los TEA ha sido previamente establecida. Además, tenemos la posibilidad de combinar diferentes paneles de genes en el caso de fenotipos solapantes o inespecíficos, personalizando el estudio en relación con el cuadro clínico del paciente.
Entre los más de 80 genes que componen nuestro panel se encuentran genes relacionados con Trastornos del Espectro Autista sindrómico y no sindrómico; así como genes asociados a enfermedades hereditarias que causan Trastornos del Espectro Autista y que han sido reconocidos por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica: ADNP, ANKRD11, ARID1B , CHD8, DYRK1A, FMR1, FOXG1, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, PTEN, RAI1, SCN2A, SHANK3, SLC9A6, TBR1 y UBE3A.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
*Para un estudio familiar integral, consulte nuestro test de Exoma en trío.
TEA
¿En qué consiste?
TEA
¿A quién va dirigido?
- A pacientes diagnosticados de trastorno del espectro autista.
- A personas que tengan sospecha de padecer autismo o que presenten sus síntomas pero aún no tengan diagnóstico.