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Esterilidad Femenina
Trombofilias
100,00 €
Trombofilias
¿Por qué elegir esta prueba?
En el 50% de los casos de trombofilia hay una causa genética detrás, llegando al 70% en aquellos casos en los que existe trombosis de repetición. La trombosis suele producirse en venas profundas de los miembros inferiores; siendo la complicación más grave la embolia pulmonar, es decir, un coágulo que afecta a la circulación sanguínea de los pulmones. Si la trombosis tiene lugar en una arteria o vena cerebral puede llegar a provocar un ictus.
Es debido a su alta incidencia y a su importante morbilidad que la enfermedad tromboembólica constituye un gran problema clínico. Se trata de una enfermedad multifactorial que resulta de la interrelación entre factores ambientales y genéticos, donde los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia.
El principal objetivo del estudio de trombofilias es la prevención, y tener la posibilidad de proponer un tratamiento que reduzca el riesgo de desarrollar complicaciones asociadas a esta enfermedad como son los abortos espontáneos y el infarto agudo de miocardio entre otras.
Trombofilias
Beneficios
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1.
Conocer el perfil genético de cada paciente permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad.
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2.
En el caso de mujeres portadoras de variantes en los genes estudiados, el estudio de trombofilias permite tomar medidas profilácticas, mejorando la tasa de implantación y disminuyendo la tasa de aborto debido a efectos trombóticos.
En la actualidad, se han identificado distintas variantes patogénicas asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias. Desde Nuuma Genetics, a partir de una muestra de saliva o sangre periférica en EDTA, y con la técnica de qPCR, estudiamos un panel que contiene las cuatro variantes patogénicas más relevantes en 4 genes: el factor V Leiden (variante G1691A), la variante G20210A en el gen de la protrombina, la variante C46T en el gen F12 (factor XII) y la variante C677T en el gen MTHFR. El estudio de estas variantes patogénicas es el recomendado por las sociedades profesionales.
*Los paneles que incluyen un mayor número de genes y/o variantes no parecen añadir ventajas clínicas.
No olvide consultar los resultados de este test con su médico.
* Para otras causas de esterilidad femenina, consulte nuestros tests de Fallo Ovárico Precoz (FOP) y KIR HLA-C.
Trombofilias
¿En qué consiste?
Trombofilias
¿A quién va dirigido?
- Se recomienda en casos de tromboembolismo pulmonar en forma reiterada o en pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos.
- En pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos con enfermedad vascular periférica.
- Previo a cirugía mayor, embarazo, uso de anticonceptivos orales o terapia estrogénica si existe riesgo personal o familiar de trombosis.
- Cuando existe historia familiar de trombosis o mutaciones de los genes indicados.
- En casos de flebitis superficiales reiteradas.
- Está especialmente indicado en pacientes que quieran empezar un tratamiento de reproducción y presentes antecedentes de complicaciones obstétricas: pre-eclampsia, aborto de repetición, retardo de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta.
- Otras condiciones de riesgo: embarazo, obesidad, tabaquismo, edad avanzada, patologías asociadas a trombofilia e inmovilización prolongada.