Los factores genéticos desempeñan un papel fundamental en la etiología de numerosos trastornos pediátricos. Cuando surge un caso en la familia, es esencial realizar estudios específicos que no solo permitan adaptar el tratamiento a la enfermedad, sino también ofrecer un asesoramiento reproductivo adecuado para evitar la transmisión a futuros hijos de la pareja.
¿Quiénes deben someterse a estudios genéticos en pediatría?
Antecedentes Familiares: Si existe un historial familiar de enfermedades o trastornos genéticos, es recomendable realizar estudios genéticos para identificar posibles riesgos y tomar medidas preventivas.
Anomalías Congénitas: En el caso de anomalías congénitas únicas o múltiples, los estudios genéticos pueden proporcionar información crucial para el tratamiento y la gestión a largo plazo.
Desarrollo y Aprendizaje: Niños con discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dificultades de aprendizaje, Trastorno del Espectro Autista (TEA), Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y/o trastornos graves de conducta, especialmente si se asocian con anomalías congénitas y/o rasgos dismórficos, pueden beneficiarse de un diagnóstico genético.
Otras Condiciones: Los estudios genéticos son esenciales en casos de displasias esqueléticas, anomalías craneofaciales, enfermedades neurológicas, hipoacusias, enfermedades oftalmológicas, trastornos del tejido conectivo, trastornos endocrinológicos, enfermedades dermatológicas y enfermedades hematológicas.
En Nuuma Genetics, nos enorgullece ofrecer una amplia gama de técnicas diagnósticas, que incluyen cariotipos, arrays de hibridación genómica comparativa (CGH-array), secuenciación convencional, secuenciación masiva y MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Estas herramientas avanzadas nos permiten abordar el estudio de la mayoría de las enfermedades pediátricas de origen genético.
Nuestra misión es simple pero fundamental: realizar estudios genéticos apropiados en cada caso y proporcionar un asesoramiento completo tanto a los profesionales de la salud como a las familias. Creemos en el poder de la genética para mejorar la calidad de vida de los niños y garantizar un futuro más saludable.
La genética pediátrica ofrece respuestas y esperanza. Juntos, podemos tomar medidas proactivas para comprender y abordar las necesidades de los niños y sus familias. La salud y el bienestar de nuestros pequeños son nuestra prioridad.