El Secure Match es un test genético de portadores que identifica si usted y su pareja son portadores de enfermedades hereditarias recesivas.
Aunque los portadores suelen ser sanos, si ambos comparten la misma mutación existe un 25% de probabilidad de tener un hijo afecto. Este estudio permite anticiparse y reducir ese riesgo desde la planificación familiar.
¿Qué es un test de portadores?
El test de portadores es un estudio genético que analiza si una persona tiene una mutación asociada a enfermedades hereditarias recesivas.
Estas enfermedades solo se manifiestan cuando el individuo hereda dos copias mutadas del mismo gen.
Datos clave:
- Los portadores no presentan síntomas en la mayoría de los casos.
- Todas las personas pueden ser portadoras, incluso sin antecedentes familiares.
- En parejas sanas, existe una probabilidad del 2-3% de que ambos sean portadores del mismo gen.
Si esto ocurre:
- Existe un 25% de probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad.
Aunque son enfermedades poco frecuentes de forma individual, en conjunto representan:
- 20% de la mortalidad infantil
- 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos
Esto convierte al Secure Match en una herramienta clave en genética preventiva y planificación reproductiva.
¿En qué situaciones es útil el Secure Match?
El Secure Match está diseñado para reducir el riesgo genético en la descendencia, especialmente antes de un embarazo.
Se recomienda en:
- Parejas que desean tener hijos
- Personas que van a ser receptoras de gametos
- Pacientes que desean conocer su riesgo genético reproductivo
Este test sigue criterios definidos por múltiples sociedades científicas internacionales, lo que respalda su uso en práctica clínica.
¿Qué incluye el estudio?
El Secure Match ofrece dos niveles de análisis, según la profundidad deseada:
Panel básico
- Estudio de 15 genes asociados a enfermedades recesivas
- En mujeres, incluye 23 genes ligados al cromosoma X
Este panel proporciona una base sólida para evaluar el riesgo genético más frecuente.
Panel ampliado
- Análisis de 552 genes
- Incluye 91 genes ligados al cromosoma X
Este panel está orientado a quienes buscan una evaluación genética más completa antes de la concepción.
¿Qué información aporta el resultado?
El resultado del test permite identificar si usted es portador de variantes genéticas asociadas a enfermedades recesivas.
En caso de que ambos miembros de la pareja sean portadores del mismo gen:
- Se puede plantear un estudio preconcepcional
- Se evalúan opciones para evitar la transmisión de la enfermedad
Esto permite tomar decisiones informadas antes del embarazo.
Beneficios del Secure Match
- Permite minimizar el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia
- Aporta información clave para la planificación familiar
- Facilita decisiones médicas basadas en genética
- Ofrece un enfoque preventivo en salud reproductiva
- Permite actuar antes del embarazo, no después
Además, su enfoque en genes de alta frecuencia y gravedad en la infancia lo convierte en una herramienta clínica relevante.
Conclusión
El Secure Match no solo es un test, es una herramienta de prevención genética. Permite anticiparse a riesgos que no son visibles y que, en muchos casos, no tienen antecedentes familiares.
En Nuuma Genetics, laboratorio de genética clínica aplicada, le acompañamos con estudios avanzados, interpretación especializada y asesoramiento genético para que tome decisiones con respaldo científico.
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