Las herramientas genéticas de las que actualmente disponemos, nos permiten el abordaje diagnóstico de una gran cantidad de enfermedades en casi todas las especialidades médicas.
Conocer la alteración genética causal de una determinada patología nos permitirá conocer el pronóstico, seleccionar los tratamientos adecuados y proporcionar un adecuado asesoramiento genético. Las más frecuentes son las siguientes:
Existe un número elevado de genes que presentan alteraciones responsables de algunas patologías cardiacas con componente hereditario y que se están conociendo en los últimos años.
Los pacientes con sospecha de miocardiopatía (dilatada, hipertrófica arritmogénica), así como de síndromes con arritmia (fibrilación auricular, Brugada, QT) pueden beneficiarse del estudio mediante paneles de genes implicados. Los resultados pueden tener utilidad diagnóstica, pronóstica y para el tratamiento.
Es importante el asesoramiento genético previo y posterior al estudio.
Síndromes de arritmias hereditarias
Cardiomiopatías
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Las enfermedades neurológicas afectan al sistema nervioso central y periférico, incluyendo los músculos. Existe un buen número de enfermedades neuromusculares con base genética (distrofias musculares, miopatías, atrofia muscular, ELA, etc.) cuyas causas pueden estudiarse mediante tecnología genética.
Del mismo modo, hay un número elevado de enfermedades por afectación del sistema nervioso central (ataxias, epilepsias, alteraciones cognitivas) que en ocasiones tienen origen genético.
Como en el resto de enfermedades genéticas, el asesoramiento es fundamental para poder establecer el mejor abordaje de estudio genético en el contexto del paciente y la familia.
El cáncer es una enfermedad que resulta del crecimiento anormal y descontrolado de células. Puede afectar a toda la población y se origina por alteraciones genéticas de un grupo de células determinado (tumor primario), que se pueden diseminar (metástasis). Hasta un 10% de los cánceres tienen un origen genético hereditario, es decir las alteraciones genéticas se encuentran en las células germinales (ovocitos y espermatozoides) y son los que conocemos como cánceres hereditarios.
En la actualidad, conocemos varias decenas de genes de alta y media penetrancia cuyos cambios patogénicos incrementan el riesgo de padecer cáncer en las personas portadoras. Es importante identificar estas personas en riesgo para poder realizar estudio genético tras el asesoramiento.
Si quieres realizar una prueba de cáncer hereditario, ponte en contacto con nosotros a través de este formulario para solicitar una Consulta de Asesoramiento Genético.
Se conocen cada vez más enfermedades oftalmológicas con base hereditaria, lo que sitúa a la genética como una herramienta muy útil en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Disponemos de paneles de NGS centrados en los genes de interés para las principales enfermedades genéticas oftalmológicas, como la retinosis pigmentaria, el glaucoma y otros tipos de distrofias de córnea y de retina.
El uso de la genética nos permite ofrecer beneficios en términos de diagnóstico preciso, prevención y asesoramiento genético:
Los trastornos del neurodesarrollo son enfermedades complejas con una gran heterogeneidad genética.
Para abordar su diagnóstico, se precisa de un adecuado asesoramiento genético y una combinación de técnicas (CGH-array, secuenciación) encaminadas a encontrar la alteración genética causal del trastorno.
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Se agrupan en este epígrafe las enfermedades genéticas causadas por alteraciones del tejido conjuntivo y sus derivados, que forman los huesos y los músculos y que pueden afectar a otros órganos.
La respuesta inmune es un fenómeno complejo multifactorial que puede verse afectada, entre otros factores, por los genes de cada persona. Deficiencias en la respuesta inmune pueden estar asociadas a variantes y polimorfismos genéticos. Es por ello que los estudios genéticos pueden jugar un papel importante en pacientes con enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes, ayudando a dirigir su tratamiento.
De igual modo, se ha estudiado ampliamente la relación del rechazo inmunológico materno-fetal en pacientes con fallos de implantación y la implicación del genotipado KIR – HLA-C en el mismo.
Es importante recibir el asesoramiento adecuado antes de realizar estudios genéticos, así como identificar a aquellas personas que puedan verse beneficiadas por ellos.
Son más de 200 genes cuyas alteraciones se han relacionado con el desarrollo o un aumento del riesgo de desarrollar enfermedades hematológicas.
Los avances en el conocimiento de la genética humana y en las técnicas de análisis de la biología molecular nos permiten confirmar un diagnóstico, permitiendo a los especialistas definir un tratamiento personalizado para el paciente y mejorando el pronóstico de la enfermedad.
Además, conocer las causas genéticas detrás de estas patologías, permiten realizar estudios de portadores en familiares en riesgo, permitiendo adoptar medidas de prevención y vigilancia, ante cualquier sintomatología asociada.
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